การตอบสนองภูมิต้านตนเองที่ทำลายอวัยวะ
การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดวิถีทางชีวเคมีที่สร้างการตอบสนองของภูมิต้านทานผิดปกติที่เป็นอันตรายต่อสมองที่กำลังพัฒนาและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายได้ ยีนมีคำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ระบบภูมิคุ้มกันใช้ โดยปกติ ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะต่อสู้กับเชื้อโรค สิ่งแปลกปลอม และมะเร็ง เอ็นไซม์แก้ไขที่ผลิตโดยยีน จะหยุดการกระตุ้นภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ